Grundlagen der Genetik Glossar
eine seltene genetisch vererbte Form von mentaler Retardierung aufgrund der Deletion oder Inaktivierung spezifischer Gene auf dem Chromosom 15. Die Vererbung dieses Syndroms unterliegt Imprinting Genoms. Kinder mit Angleman Syndrom haben in der Regel auch kleine Köpfe, Erfahrung Anfälle, haben ausgeprägte Sprachstörungen, sind hyperaktiv, und Gleichgewichtsstörungen haben.
eine falsche 19. Jahrhundert Theorie über die Vererbung von Merkmalen. Es wird vorgeschlagen thatinherited Züge von Generation zu Generation mischen. Durch seine Pflanze Querzuchtexperimenten bewiesen Gregor Mendel, dass dies falsch war
eine Person, die für ein Merkmal heterozygot ist, die nur in den Phänotyp von denen zeigt sich die homozygot rezessiv sind. Carriers oft zeigen keine Anzeichen des Merkmals kann es aber an ihre Nachkommen weitergeben. Dies ist der Fall mit Hämophilie.
eine Krankheit, die für eine längere Zeit oder auf unbestimmte Zeit dauert. Im Gegensatz dazu ist eine akute Erkrankung ein mit raschem Wirkungseintritt und einem kurzen, aber in der Regel schweren Verlauf.
die Situation, in der zwei verschiedene Allele für ein Merkmal sind ungemischten im Phänotyp der heterozygoten Individuen ausgedrückt. Weder Allel ist dominant oder rezessiv, so dass sowohl im Phänotyp erscheinen oder es beeinflussen. Typ AB Blut ist ein Beispiel. sollen solche Eigenschaften codominanten werden.
Die Paarung von zwei genetisch verschiedenen Pflanzen der gleichen Spezies. Gewöhnlich wird der Begriff in Bezug auf die Kreuzung von zwei Reinzucht (homozygot) Pflanzen verwendet.
eine genetisch bei Kindern vererbte Krankheit, die in der Lunge bei chronischer Flüssigkeits Entwicklung führt, so dass das Atmen schwer. Diese Krankheit verhindert auch normale Absorption von Fetten und anderen Nährstoffen aus der Nahrung. Cystische Fibrose tritt als Folge eines rezessiven Allels für sie von beiden Eltern erben. Dies ist letztlich eine tödliche Krankheit, aber mit modernen medizinischen Versorgung, etwa 2/3 der Menschen mit sich in frühen Erwachsenenalter überleben. Über 30.000 Menschen haben Mukoviszidose im heutigen US-.
ein Allel, das Maske das Vorhandensein eines rezessiven Allel im Phänotyp. Dominant-Allele für ein Merkmal in der Regel ausgedrückt, wenn ein Individuum homozygot dominant oder heterozygot ist.
ein großes organisches Molekül, das den genetischen Code für die Synthese von Proteinen speichert. DNA besteht aus Zuckern, Phosphaten und in einer Doppelhelix förmigen Molekülstruktur angeordnet Basen. Segmente von DNA in Chromosomen entsprechen spezifische Gene.
genetische Veränderung in einer Population von Organismen, die im Laufe der Zeit auftritt. Der Begriff wird häufig auch verweisen auf die Erscheinung einer neuen Spezies verwendet.
die erste Nachkommenschaft (oder kindliche) Generation. Die nächsten und den nachfolgenden Generationen werden als f2, f3 usw.
eine relativ häufige genetisch vererbten Abnormalität des X-Chromosoms, die in geistiger Retardierung führt. Da es sich um eine X-chromosomal vererbt ist, Männchen oft haben sie in ihren Phänotypen exprimiert. Die meisten fragilen X-Männchen haben große Hoden, große Ohren, schmale Gesichter und sensorische Integration Funktionsstörungen, die in Lernschwierigkeiten führen. Es ist wahrscheinlich, 1 in 1000 Geburten auftreten. Ungefähr 1 in 700 Frauen sind Träger des Gens für dieses Merkmal.
die Übertragung von Genen aus einer Population zu einem anderen, in der Regel als Ergebnis der Migration. Der Verlust oder die Zugabe von Einzelpersonen können leicht die Genpool ändern Frequenzen sowohl der Empfänger und Spenderpopulationen - das heißt, sie können sich entwickeln.
alle Gene in allen von den Individuen in einer Zuchtpopulation. Genauer gesagt ist es der kollektive Genotyp einer Population.
die Untersuchung der Genstruktur und Handeln und die Muster der Vererbung von Merkmalen von den Eltern auf die Nachkommen. Genetische Mechanismen sind die zugrunde liegende Basis für evolutionäre Veränderungen. Genetik ist der Zweig der Wissenschaft, die mit dem Erbe von biologischen Eigenschaften beschäftigt.
das vollständige genetische Komplement eines einzelnen (oder eine Spezies). Beim Menschen wird geschätzt, dass jeder einzelne rund 2,9 Milliarden Baseneinheiten in seiner DNA besitzt. Siehe Human Genome Project.
ein Vererbungsmuster, bei dem ein Gen eine andere Wirkung je nach Geschlecht des Eltern hat, von dem ihr vererbt wird. Genom Prägung wird auch als genetische Prägung bekannt.
das Erbgut eines Individuums. Genotype kann einen Organismus gesamten Erbgut beziehen oder die Allele an einem bestimmten Ort. Siehe Phänotyp.
eine genetisch vererbten Stoffwechselstörung, bei der es ein Ungleichgewicht von Harnsäure im Blut, die eine Ansammlung von Urate in Gelenkbereichen verursacht. Symptome sind schmerzhaft entzündete Gelenke, besonders der Füße und Hände, die chronischen und führen zu einer Deformierung werden kann. Üblicherweise wird nur ein Gelenk beteiligt ist, am häufigsten die Basis eines großen Zehe. Gicht ist ein Sex-gesteuerte Zug, in der Regel schwerer bei Männern zu sein.
eine X-chromosomal rezessive Krankheit genetisch vererbten in denen ein oder mehrere der normalen Blutgerinnungsfaktoren wird nicht erzeugt. Dies führt zu einer verlängerten Blutungen aus sogar kleineren Schnitten und Verletzungen. Geschwollene Gelenke durch innere Blutungen verursacht ist ein häufiges Problem für Bluter. Hämophilie am häufigsten befällt Männer.
ein Genotyp, bestehend aus zwei verschiedenen Allelen eines Gens für ein bestimmtes Merkmal (Aa). Personen, die für ein Merkmal heterozygot sind, werden als heterozygot. Siehe homozygot.
Der genetisch vererbten System des Körpers zum Erkennen und Fremdgewebe, wie beispielsweise transplantierten Organe ablehnen. Das HLA-System hat die meisten Gene von jeder anderen bekannten humanen Multiple-Allel-Serie. Es gibt mindestens 30 Millionen mögliche HLA-Genotypen. HLA steht für "Human-Leukozyten-Antigen".
Chromosomen, die bei der Produktion von Geschlechtszellen in der Meiose gepaart sind. Solche Chromosomen sind im Hinblick auf die Größe gleich und auch Position des Zentromer. Sie haben auch die gleichen Gene, aber nicht unbedingt die gleichen Allele. an der gleichen Stelle oder Lage.
eine schwere genetisch vererbten fatal degenerative Nervenerkrankung. Die Symptome treten in der Regel nicht bis zum frühen Mittelalter. Es gibt einen fortschreitenden Verlust von Muskelkontrolle, die unweigerlich zu einer Lähmung und Tod führt. Diese Krankheit wird auch Chorea Huntington genannt.
die Situation, in der ein Allel exprimiert nur, wenn bestimmte Faktoren in der Umwelt vorhanden sind. Die Auslösung von genetisch vererbten Diabetes durch Übergewicht und möglicherweise schwerer emotionaler Stress ist ein Beispiel.
in denen die Situation einer heterozygoten Genotyp führt zu einem Phänotyp, zwischen denen die sich aus den Genotypen homozygot Zwischenprodukt ist. Die Mid-Range-Bariton männliche Stimme ist ein Beispiel.
Vererbungsmuster, die durch einfache Regeln von Dominanz und recessiveness von Genen erklärt werden können.
ein Gen, das die Expression eines anderen Gens des Phänotyps eines Individuums verändern können.
eine Situation, in der ein Gen, hat mehr als zwei Allele. Das ABO Blutgruppe-System ist ein Beispiel. Multiple-Allel-Serie teilweise nur einfache Mendelschen Genetik folgen.
eine genetisch vererbte progressive Erkrankung des zentralen Nervensystems. MS tritt als Folge des eigenen Immunsystems man die isolierende Hülle angreifen, die normalerweise Neuronen schützen. Die Symptome reichen von Taubheit und Kribbeln zu Lähmungen. Es ist ein Verlust von motorischen und kognitiven Funktionen. Das Gen (e) für MS ist unvollständig penetrant, dass der Ausbruch der Krankheit wird offenbar durch einen Virus ausgelöst und möglicherweise auch andere Umweltfaktoren. Es besteht eine Korrelation zwischen der Menge an Sonnenlicht, die Kinder ausgesetzt sind, und die Wahrscheinlichkeit, dass sie MS später im Leben entwickeln wird. Menschen, die viel von ihren ersten 16 Jahren in der tropischen und subtropischen Regionen der Welt verbringen viel weniger wahrscheinlich, diese Krankheit als diejenige, die in weit im Norden und weit südlichen Regionen unseres Planeten leben zu entwickeln. Es wird angenommen, dass der Mangel an reichlich vorhandenen Sonneneinstrahlung früh im Leben für den späteren Ausbruch von MS irgendwie verantwortlich ist.
beliebige aus einer Gruppe von vererbten progressiven Muskelerkrankungen verursacht durch einen Defekt in einem oder mehreren Genen, die Muskelfunktion zu steuern. MD ist durch eine allmähliche, irreversible Auszehrung der Skelettmuskulatur charakterisiert. Es ist eine geschlechtsgebundene Merkmal am häufigsten Söhne von ihren Müttern weitergegeben. Die häufigste Form, Duchene MD, beginnt die Beine der Jungen von 3 Jahren zu schwächen und wird zwangsläufig schlechter mit jedem Jahr. Es gibt keine Heilung für diese Erkrankung, und es führt in der Regel zum Tod vor dem Alter von 30.
eine Veränderung des genetischen Materials, so dass eine neue Variante erzeugt wird. Zum Beispiel ist ein Merkmal, das nur ein Allel (A) kann zu einer neuen Form mutieren (a). Dies ist der einzige Mechanismus der Evolution, die neuen Allele eines Gens produzieren kann.
eine weibliche Geschlechtszelle oder Gameten.
die beobachtbaren oder detektierbaren Eigenschaften eines einzelnen Organismus - die nachweisbare Expression eines Genotyps.
in dem die Situation ein einzelnes Gen ist für eine Vielzahl von Merkmalen verantwortlich. Die kollektive Gruppe von Symptomen wie Sichelzellanlage bekannt ist ein Beispiel.
Gregor Mendel zweites Prinzip der genetischen Vererbung. Es besagt, dass verschiedene Paare von Genen, die Nachkommen weitergegeben werden unabhängig voneinander, so dass neue Kombinationen von Genen, die in keinem der beiden Eltern, möglich sind. Mit anderen Worten beeinflussen die Verteilung eines Allelenpaar nicht die Verteilung eines anderen Paares. Die Gene, die Steuerung verschiedene Merkmale sind unabhängig voneinander vererbt.
Gregor Mendel erstes Prinzip der genetischen Vererbung. Es besagt, dass, für jedes bestimmtes Merkmal, wobei das Paar von Genen von jedem Elternteil getrennten (während der Bildung von Geschlechtszellen) und nur ein Gen von jedem Elternteil auf einen Nachkommen gibt. Mit anderen Worten treten Gene in Paaren (weil Chromosomen in Paaren auftreten). Während Gameten Produktion, die Elemente jedes Genpaar getrennte, so dass jedes Gameten enthält ein Mitglied jedes Paares. Während der Befruchtung wird die volle Anzahl von Chromosomen wieder hergestellt, und Mitglieder des Genpaare wieder vereinigt werden.
die Wahrscheinlichkeit, dass ein bestimmtes Ereignis eintritt. Die Wahrscheinlichkeit wird in der Regel als das Verhältnis der Anzahl der tatsächlichen Vorkommen auf die Anzahl der möglichen Ereignisse ausgedrückt.
das vollständige Komplement von Proteinen, die durch eine Einzelperson (oder eine Art) hergestellt. Es wird geschätzt, dass jeder Mensch etwa 90.000 Arten von Proteinen produziert. Siehe Human Genome Project.
eine vererbte Krankheit, die durch wiederkehrende dicke, rötliche Flecke von entzündeter Haut gekennzeichnet. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Diese Eigenschaft unterliegt Genom Prägung.
eine einfache grafische Methode alle möglichen Kombinationen von Nachkommen Genotypen zeigt, die ihre Wahrscheinlichkeit die Eltern Genotypen gegeben auftreten und können. Siehe Beispiel unten. Punnett Quadrate werden häufig von Genetik Beratern verwendet, um die Chancen eines Paares zur Vorhersage von bestimmten ererbten Eigenschaften übergeben.
ein Allel, das in dem Phänotyp durch das Vorhandensein eines dominanten Allel maskiert ist. Rezessive Allele sind in den Phänotyp exprimiert, wenn der Genotyp homozygot rezessiv ist (aa).
ein Gen, das die Funktionen anderer Gene initiieren oder blockieren. Regulator Gene steuern, den Zeitpunkt der Herstellung einer Vielzahl von Chemikalien in Menschen und anderen Organismen. Kurz nach der Konzeption, Regulatorgene funktionieren als Hauptschalter für die rechtzeitige Entwicklung unserer Körperteile orchestriert. Sie sind auch verantwortlich für die Veränderungen, die in unserem Körper auftreten, wie wir älter werden. Regulator-Gene sind auch homeotischen Gene genannt.
ein Gameten, entweder ein Spermium oder eine Eizelle. Geschlechtszellen werden durch die Meiose-Verfahren hergestellt. Siehe somatische Zelle.
ein Gen, das von beiden Geschlechtern vererbt werden kann, aber ist in der Regel unterschiedlich bei Männern und Frauen zum Ausdruck gebracht. Siehe Sex-Gen beschränkt.
ein Gen, das von beiden Geschlechtern vererbt werden kann, aber ist in der Regel in nur Männchen oder Weibchen ausgedrückt. Siehe Sex gesteuerte Gen.
ein genetisch vererbte rezessiver Zustand, in der roten Blutkörperchen, was zu einem schweren Anämie verzerrt und Symptome im Zusammenhang, die in der Kindheit oft tödlich sind. Sichelzellanlage ist das Ergebnis eines pleiotropen Gens. Sichelzellanlage wird auch als Sichelzellenanämie bekannt.
jede Zelle im Körper, außer denjenigen, die direkt mit der Fortpflanzung beteiligt. Die meisten Zellen in vielzelligen Pflanzen und Tieren sind somatische Zellen. Sie vermehren sich durch Mitose. Siehe Geschlechtszelle.
eine männliche Geschlechtszelle oder Gameten.
defekte Allele, die Segmente aufweisen, die in der Übertragung von Generation zu Generation verdoppelt werden. Im Fall von genetisch vererbten Krankheiten, ist das Ergebnis immer schärfere jede Generation Symptome. Die myotonic Form der Muskeldystrophie ist ein Beispiel. Stottern Allele werden auch als instabil Allele bekannt.
Dies führt zu progressiv erhöhten Fluiddruck auf das Gehirn eine genetisch vererbte Erkrankung, verursacht durch die Unfähigkeit des Enzyms Hexosaminidase A. zu erzeugen, und die anschließende Degeneration des Gehirns und des Nervensystems, etwa 6 Monate alt beginnt und unweigerlich zum Tod führt in der Regel nach dem Alter 2 -3. Das Gen für die Tay-Sachs-Krankheit ist rezessiv. Es war unter den Nachkommen der osteuropäischen Juden (Aschkenasim) am häufigsten.
Gregor Mendel Idee, dass die Eigenschaften der Eltern an die Nachkommen unverändert als Einheiten übergeben werden. Mit anderen Worten wird das Erbmaterial von einem beliebigen Organismus aus diskreten Einheiten aus (jetzt genannt Gene).